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Retina desprendida en perros

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Retina desprendida en perros es un defecto congénito del ojo que conduce a la muerte de las células fotorreceptoras y, finalmente, a la ceguera. La base genética de este defecto se conoce desde hace mucho tiempo y se han identificado varios casos de displasia de retina en la literatura científica. Más recientemente, los genes causantes se han identificado mediante el uso de estudios de mapeo de genes y el uso del proyecto de secuencia del genoma del perro, que se ha completado recientemente. Esta información ha llevado al rápido desarrollo tanto de esquemas de cría para perros afectados como de un número significativo de informes de casos.

Se ha informado displasia de retina en una amplia gama de razas, incluidos collies, bóxers, caniches, perros pastores alemanes, grandes daneses y labradores. La base genética del defecto se puede agrupar en dos categorías amplias, autosómica dominante y autosómica recesiva. Hasta la fecha, la displasia de retina autosómica dominante y autosómica recesiva ha sido reportada en la literatura científica y ambos tipos de defectos han sido identificados en Labrador Retrievers.

Displasia de retina autosómica dominante {# s1}

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La displasia de retina en el perro fue identificada por primera vez en dos hermanos y su madre por Brown. [@ R2] Los perros afectados tenían displasia de retina bilateral ([Figura 1] (# F1) {ref-type = "fig"}). Ambos hermanos se presentaron con un fenotipo de enfermedad similar con examen oftalmoscópico no funcional y fundoscopia, lo que indica displasia de retina leve. La madre de los dos hermanos era clínicamente normal en el momento de la presentación y sus dos cachorros tenían signos clínicos similares. Posteriormente, se han informado más perros con displasia de retina y se ha determinado la causa genética de la afección en un número significativo de casos.

! [Examen oftalmoscópico de un perro con displasia de retina autosómica dominante. Un cachorro de raza cruzada de tres meses presentó pérdida de visión en ambos ojos (de izquierda a derecha). El examen con lámpara de hendidura del ojo izquierdo reveló un segmento anterior anómalo. El examen del fondo de ojo reveló una fóvea mal definida, tapetum lucidum ausente, palidez del nervio óptico, hiperplasia tapetal y aglomeraciones de pigmento en el fondo tapetal. Hubo una atenuación significativa del fondo tapetal a nivel de la fóvea (b) y la retina periférica. El ojo derecho mostró hallazgos similares (c).] (Vetrecm201641f1) {# VETREC201641F1}

Se estudió una serie de 15 perros afectados utilizando técnicas moleculares. [@ R3] Los resultados sugirieron una sola mutación del gen * TSPAN12 * como la causa de la displasia de retina autosómica dominante en estos perros. La mutación fue informada inicialmente por Boesmans * et al *, [@ R4] que secuenciaron * TSPAN12 * a partir del ADN genómico de los dos primeros perros afectados en el estudio. Posteriormente, se identificó la mutación * TSPAN12 * en otras cinco razas y se secuenciaron 12 perros adicionales con un fenotipo similar de displasia de retina autosómica dominante (ADRD).

El gen codifica un miembro de la familia de proteínas de la tetraspanina que son glicoproteínas de membrana de cuatro transmembranas altamente conservadas. Todas las mutaciones informadas conducen a un codón de terminación prematuro o cambio de marco. Están asociadas con el fenotipo de distrofia muscular congénita y causan un espectro de características extramusculares, con un fenotipo neurológico predominante. [@ R3] Las tetraspaninas están involucradas en la proliferación celular, diferenciación, morfogénesis y mantenimiento de la organización de la membrana celular. [@ R2]

La mutación * TSPAN12 * es un cambio de nucleótido en el último exón del gen. Crea una mutación sin sentido en el exón 11 y conduce a una deleción de 19 aminoácidos en la cola citoplasmática. Esto da como resultado un cambio de marco y la introducción de un codón de terminación prematuro. Esto conduce a una proteína truncada de solo 81 aminoácidos con una sustitución de un aminoácido conservado en el dominio transmembrana.

Hahn * et al * [@ R3] informan que en tres perros pastores alemanes con diagnóstico clínico de ADRD, no hay mutación patogénica en la región codificante de * TSPAN12 *. La mutación puede localizarse en las regiones reguladoras o en las regiones no traducidas del gen. Sin embargo, la falta de otros casos de ADRD en estas razas que albergan la mutación sugiere fuertemente que la mutación no es causal en todos los perros con ADRD. [@ R3] Además, uno de los tres perros pastor alemán con una mutación * TSPAN12 * fue aparentemente no se ve afectado. [@ R3]

El perro reportado aquí, es el tercer perro mutado * TSPAN12 * en el Reino Unido. Uno de los perros reportados era un Labrador Retriever, de ocho años de edad y presentaba pérdida auditiva progresiva. [@ R2] El perro tenía SNHL bilateral de alta frecuencia y un componente conductor y la discapacidad auditiva era progresiva. El perro fue examinado por un médico especialista en enfermedades genéticas, quien informó que sería posible descartar ADRD utilizando las pruebas genéticas disponibles. Se informó que el perro tenía una tomografía computarizada de la cabeza aparentemente normal. Hubo algunos signos de disfunción del nervio facial, incluida alguna evidencia de oftalmoplejía externa. El diagnóstico final se basó en la presentación clínica y las pruebas genéticas, que excluyeron tanto las formas dominantes como recesivas de ADRD. Se informó que el perro no tenía signos de una neoplasia del sistema nervioso central. No tenía antecedentes familiares de la enfermedad.

El segundo caso fue un Springer Spaniel inglés de cuatro años. El perro había sido remitido a una consulta universitaria y presentaba SNHL progresiva bilateral. Se realizó una prueba genética y se hizo el diagnóstico de ADRD. [@ R3] No hubo otros casos de ADRD descritos en el Springer Spaniel Inglés.

Se describió un tercer perro de una perrera de cría en el Reino Unido, que era el único perro afectado en la familia. [@ R3] Los tres perros tenían un SNHL progresivo. Es posible que fueran un trastorno específico de la raza. Los tres perros tenían un modo de herencia recesivo. No fue posible determinar si las mutaciones ocurrieron de forma independiente. Se informó una TC de cabeza normal para los tres perros. En este informe, los autores informaron que esta fue la primera identificación de una mutación espontánea de * TSPAN12 * en un perro. Los autores pudieron identificar a los perros y se realizaron las pruebas genéticas. Se realizó un diagnóstico de ADRD. No había antecedentes familiares de ADRD y los perros no tenían ninguna otra enfermedad.

Pruebas genéticas para ADRD {# s4}

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Con el avance de las pruebas genéticas, se pueden analizar varios genes. Los genes deben seleccionarse sobre la base de la presentación clínica y la historia del pedigrí. A continuación, el gen seleccionado se puede cribar en busca de mutaciones en los exones del gen o en las uniones exón-intrón. Esto se realiza mediante genotipado único o múltiple basado en PCR o secuenciación de próxima generación (NGS). [@ R3] Si el gen no tiene variantes de secuencia, los autores deben considerar la posibilidad de que pueda ser un gen * huérfano *. [ @ R3]

Las pruebas genéticas para ADRD son muy útiles en perros que presentan pérdida auditiva y tienen una TC de cabeza normal. Las pruebas genéticas se pueden realizar en cualquier etapa del proceso de diagnóstico. Incluso si hay una prueba genética disponible para un gen en particular, el informe debe ser negativo. Sin embargo, si el informe es positivo para el gen probado, no existen pautas específicas sobre el manejo de la enfermedad.


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